Dokter Stefan Mattheeuws vestigt aandacht op Zeldzame Ziekte Dag

Jaarlijks wordt op de laatste dag van februari aandacht gevraagd voor de naar schatting zowat 6000 zeldzame ziektes zoals het Ehlers-Danlos Syndroom, Multipele Systeem Atrofie en Epidermolysis Bullosa enz... Dokter Stefan Mattheeuws, afkomstig uit Knokke-Heist maar als orthopedist werkzaam in het Heilig Hartziekenhuis in Mol, wenst naar aanleiding van "Rare Disease Day" (Zeldzame Ziekte Dag) het brede publiek te sensibiliseren voor dit event en de overheid en zorginstanties aansporen om meer middelen, ondersteuning en rechtszekerheid te voorzien.
Ziekte van Batten

Meer in het bijzonder is het voor Stefan Mattheeuws en echtgenote Isabelle Albrecht ook een gelegenheid om de aandacht te vestigen op een ziekte waar ze binnen hun gezin mee worden geconfronteerd, met name de Ziekte van Batten of Neuronale Ceroïd Lipofuscinosis. Het betreft een ziekte die in hoofdzaak het zenuwstelsel aantast met een versneld aftakelings-proces als gevolg. De ziekte wordt gekenmerkt door blindheid op jonge leeftijd, epilepsie, mentale en fysische achteruitgang en dood op jeugdige leeftijd. In Vlaanderen zijn er zo acht kinderen bekend. Binnen het gezin Mattheeuws lijden twee van de vier kinderen aan deze aandoening.

Contactpunt NCL

Omwille van hun eigen ervaringen alsook vanuit de vaststelling dat weinig kennis en info algemeen beschikbaar was (evenmin als een coherent beleid), heeft het gezin vorig jaar de eerste stappen gezet om een ondersteunende vereniging op te richten, genaamd "Contactpunt NCL". Het doel is te fungeren als infocentrum, meldpunt en ondersteuningscel. Vanuit deze vereniging heeft het Knokke-Heistse koppel ook mede zijn schouders gezet onder een internationale groep met name de Batten Disease International Alliance (BDIA). Deze werd opgericht in Londen in juni 2011 en verenigt zo'n 68 groepen uit diverse landen (USA, Engeland, Ierland, Noorwegen, Denemarken, Duitsland, Nederland, Servië, Spanje.).

Financiële steun

Uiteraard kan Contactpunt NCL als kleine en jonge vereniging altijd een duwtje in de rug gebruiken. Fiinanciële steun is welkom op reknr. 973-0456941-08. De fondsen worden aangewend voor de verdere uitbouw van de vereniging, sociale ondersteuning en support van internationaal wetenschappelijk onderzoek.

Meer gedetailleerde informatie vindt men op www.contactpuntNCL.be